Precio: 85 €
Prueba genética que examina el tamaño, forma y número de los cromosomas. Se realiza para determinar si existen alteraciones cromosómicas y determinar así la existencia de anomalías relacionadas con la esterilidad, infertilidad, abortos de repetición, malformaciones congénitas, retraso en el desarrollo u otras enfermedades genéticas.
El estudio del cariotipo consiste en el análisis visual del juego completo de cromosomas obtenidos en metafase tras un cultivo celular. Permite analizar todos los cromosomas en una sola prueba, detectando anomalías cromosómicas numéricas (triploidías, trisomías 21, 13, 21, monosomías, etc) y estructurales (duplicaciones, deleciones, inserciones, translocaciones, inversiones, isocromosomas, presencia de cromosomas aberrantes, etc). Permite también detectar mosaicismos celulares superiores al 10%.
- El número de cromosomas (si es el esperado o hay ganancia/pérdida, como en el síndrome de Down, trisomía 21).
- La estructura de los cromosomas (roturas, inversiones, traslocaciones, etc.).
- La posible presencia de mosaicismos, cuando no todas las células tienen la misma dotación cromosómica.
- Parejas con problemas de fertilidad o que van a iniciar técnicas de reproducción asistida.
- Personas con abortos de repetición o pérdidas gestacionales de causa no filiada.
- Pacientes con sospecha de síndrome genético, malformaciones congénitas, rasgos físicos poco frecuentes o retraso en el desarrollo.
- Familias en las que ya se ha detectado una alteración cromosómica y se quieren estudiar otros miembros.
- En determinados casos, como parte del estudio prenatal (por ejemplo, tras amniocentesis), según criterio médico.
Los resultados estarán disponibles en 12 días laborables. Se podrán recibir por email o recogerlos impresos en nuestro laboratorio.
Los resultados del cariotipo deben ser interpretados por un especialista, en el contexto de la historia clínica y el consejo genético.